单基因遗传病检测

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单基因遗传病检测

本单详情

 

   

   
检测项目 基因数(个)
遗传性肌肉病检测包
(可包含DMD基因大片段检测)
169
遗传性代谢病检测包 265
性腺疾病检测包 127
共济失调检测包(仅PANEL) 142
共济失调检测包(PANEL+动态突变) -
HMSN及痉挛性截瘫检测包
(可包含PMP22基因MLPA)
112
癫痫及相关发作性疾病检测包 470
脑白质检测包
(可包含佩梅病PLP1大片段检测)
120
肌萎缩侧索硬化检测包 80
心血管病检测包 213
遗传性肿瘤检测包 41
遗传性眼病检测包 290
遗传性皮肤病检测包 312
智力障碍检测包 453
智力障碍检测包+MLPA004 -
智力障碍检测包+MLPA004+MLPA005 -
遗传性肾病检测包 262
认知障碍检测包 109
运动障碍检测包(仅PANEL) 105
运动障碍检测包(帕金森MLPA+PANEL) -
遗传性耳聋检测包 88
免疫缺陷检测包 135
结节硬化症(仅PANEL) 2
结节硬化症(MLPA+PANEL)
线粒体病检测包(线粒体基因mtDNA全测序) 37
线粒体病大片段检测包(MLPA) -
线粒体病核基因检测包 185
以上3个打包(线粒体基因+核基因+MLAP)  
矮小检测包 271
糖脂代谢异常检测包 171
脊髓性肌萎缩(SMA)检测包 2
呼吸系统遗传病检测包 67
脑血管脑肿瘤检测包 78
血液系统遗传病检测包 225
MLPA 及 动态突变 收费标准见检验册
单个基因检测 收费标准请咨询
全外显子检测 -
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全外显子检测 -
全外显子检测  

 外地送检流程

1、采血操作

类型:EDTA抗凝管(紫盖),不可使用其它类型采血管。

采集操作:按照外周血标准采集进行,采集完毕后,充分颠倒混匀,避免凝固。

样本

  

采样管数

样本体积

受检者

2

2 ml/管

受检者父亲

1

2 ml/管

受检者母亲

1

2 ml/管

受检者兄弟姐妹

1

2 ml/管

(注)a.采血对是否空腹、时间早晚不作要求,血样不需做任何处理。

b.颠倒混匀时动作不要太剧烈,防止溶血

c.禁止将样本在室温状态(20℃以上)长时间放置

 

2、样本运输

①寄出血样时,将冰袋放入泡沫盒底部,再把血样用海绵或报纸等柔软物体包裹(不要直接放入防止硬碰硬)。若无冰袋,可用冰冻矿泉水代之。

②用海绵或废报纸等柔软填充物塞满泡沫保温盒以定位和缓冲震动,避免采血管破裂。

③将送检申请单放入泡沫盒(申请单只需第一页,后两页一份医生保留,一份患者家属保留)。

若当地秋冬季节温度较低(15℃以下),可省去冰袋与泡沫盒常温运输,直接将血样交与顺丰快递员便可,顺丰可提供纸盒包装。如有问题请与我们电话联系。

3、样本寄送

4、运输方式:

(1)顺丰快递:通过电话下单,顺丰上门取件,说明收件地址,便可通过医药品运输通道以陆运方式运抵我,付费方式为到付,费由我公司承担。

顺丰快递全国服务热线电话:4008-111-111    

(2)佳兆物流:佳兆物流为专业运输医药品的冷链运输公司,提供包装箱及保温材料,拨打服务电话并说明是寄往我公司后,当日会有专人上门收取样品,样品将以空运方式运抵至我公司,但快递费由受检者家庭承担,运费一般在300元左右。

   如果联系快递过程中有任何问题都可以电话联系我们。

 

 

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